Sindrome di Down – informazioni sulla sindrome di down

Ogni anno 1 bambino su 800 nasce con la sindrome di Down. La sindrome di Down è una malattia genetica caratterizzata dalla presenza di un cromosoma in più alla 21a coppia. Questo cromosoma in più fa si che il bambino si sviluppi nel grembo materno in maniera diversa rispetto agli altri bimbi.

Infatti questo sviluppo anomalo si verifica durante i primi stadi di divisione cellulare, subito dopo il concepimento. A tutt’oggi non esiste una cura per la Sindrome di Down.

La prima persona a dare un nome alla sindrome è il medico inglese  John Langdon Down, il quale ha pubblicato nel 1886 le principali caratteristiche di una persona con tale sindrome. Per tale ragione che il disturbo è conosciuto proprio come Sindrome di Down.

Ecco le forme più comuni delle persone affette da tale patologia:

Si distinguono tre forme di sindrome di Down: la forma più comune è la trisomia 21.Questo vuol dire che invece di avere 46 cromosomi ( 23 dal padre e 23 dalla madre), ne ha 47. Infatti il 95% dei bambini nati con sindrome di Down hanno Trisomia 21.

La traslocazione è un’altra forma di sindrome di Down e  costituisce il 3 o il 4% della popolazione. La traslocazione avviene quando una parte del cromosoma 21 si stacca e si attacca ad un altro cromosoma, modificando in questo modo il corredo genetico.

Un’altra forma di sindrome di Down è il cosiddetto mosaicismo. E’ la forma più rara e si verifica soltanto nel 2% dei casi. Il mosaicismo si verifica quando sono presenti sia cellule normali con 46 cromosomi che cellule con 47 cromosomi. Di conseguenza l’andamento alternato prende il nome di mosaicismo.

Le persone affette da mosaicismo possono non avere ritardi nello sviluppo e nella prestanza fisica  a differenza invece di coloro che sono nati con le altre due forme di sindrome di Down.

Ecco quali sono i tratti somatici che fanno pensare alla sindrome di Down:

– tono muscolare ridotto

– naso piccolo e piatto

– occhi a mandorla

– piccole pieghe della pelle o all’angolo interno degli occhi

– lingua di grandi dimensioni rispetto alla bocca del bambino

– orecchie piccole e talvolta di forma anomala

– un’unica piega al centro del palmo della mano

– il mignolo a volte può presentare una sola piega anziché due

Tutte queste caratteristiche somatiche possono determinare se il bambino è affetto da Sindrome di Down. Tuttavia per stabilirlo con certezza è molto importante eseguire l’analisi cromosomica.

Si tratta di un semplice prelievo di sangue che sarà effettuato in laboratorio. Nel momento in cui l’esito sarà pronto, il medico informerà i genitori del responso.