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Come gestire la Sindrome di Down

Come gestire la Sindrome di Down ? La sindrome di Down spesso è considerata come un problema di vita, quindi i pazienti hanno bisogno di un reale sostegno e di misure adeguate per affrontare le sfide che la vita riserva. Naturalmente ogni paziente è diverso da un altro, così come le loro capacità emotive, personali e mentali.

Ma scoprite quali sono i migliori approcci che possono portare ad un senso di indipendenza e al contempo stesso al benessere psico-fisico.

Consulente specialistico

Prima di determinare un approccio corretto che portano ad uno stile di vita migliore e più sano è importante consultare dei professionisti. A tale proposito si può appartenere ad un forum on line oppure ad un gruppo di sostegno locale.

Per prima cosa iniziate a parlare della vostra situazione con altre persone che condividono le stesse preoccupazioni e gli stessi sentimenti.

Ma è importante sapere che le reazioni dei pazienti possono variare a seconda delle proprie esperienze personali.

Ma ecco i metodi più affidabili e le giuste misure di coping da prendere in considerazione: talk terapia, fisioterapia, terapia occupazionale e altri metodi di riabilitazione. Questi sono soltanto alcuni dei modi comprovati.

Ci sono anche dei farmaci che possono essere prescritti se sono presenti altri sintomi o altre condizioni particolari.

Naturalmente quest’ultimi devono essere prescritti soltanto se raccomandati dagli stessi esperti.

Iniziate con il trovare le giuste misure cautelative per il vostro bambino

E’ necessario trovare le giuste misure per far fronte da soli a fornire pieno sostegno al vostro bambino. Si possono provare sentimenti di colpa, paure, shock ed incredulità. Ma è fondamentale prendere atto che vostro figlio è colui che ha più bisogno di attenzione e di sostegno in questo momento.

Si può iniziare nel riordinare la casa al fine di offrire al bambino protezione e sicurezza, inoltre cambiare il vostro programma per fornirgli più tempo, conoscere la giusta alimentazione da prendere in atto, ed infine i scegliere i giocattoli e altri strumenti utili per l’indipendenza sono tutti elementi indispensabili.

Sostegno alle famiglie

Altri membri della famiglia dovrebbero aiutare i futuri genitori durante le fasi più critiche del bambino. Ogni persona in casa dovrebbe contribuire ad incrementare il benessere generale.

Se avete intenzione di allattare al seno vostro figlio, dovreste in primo luogo chiedere al proprio medico di fiducia , dal momento che i bambini con sindrome di Down tendono ad avere un’ipotonia muscolare. L’allattamento al seno è importante, questo perchè può aiutare a rafforzare il sistema immunitario e altre funzioni in generale. Ma l’allattamento al seno può creare delle serie difficoltà al bambino stesso.

Anche i fratelli a turno, possono prendersi cura del bambino. Altri parenti possono venire ad aiutarlo al fine di migliorare le sue abilità comunicative e sociali. Per aumentare la sua fiducia oltretutto, è possibile farlo stare con altre persone in luoghi diversi. La famiglia deve essere ben coordinata in modo tale da soddisfare le sue esigenze fino a quando quest’ultimo non sarà indipendente.

Avere pazienza

Le tecniche di coping devono essere effettuate gradualmente al fine di far si che i pazienti riescono lentamente ad affrontare ogni sorta di sfida ed imparare d’altro canto a diventare indipendenti. Per far si che il vostro bambino raggiunga i risultati sperati occorre non metterlo sotto pressione e soprattutto lodarlo nel momento in cui riesce a compiere dei piccoli sforzi. Inoltre i genitori devono essere sempre molto gentili nei suoi confronti e smettere  di incolparlo per un qualcosa che non dipende da lui. La sindrome di Down infatti è una condizione genetica in cui non si ha controllo su di essa.

Sia gli effetti che i sintomi della sindrome di Down solitamente durano per tutta la vita. I genitori che hanno bambini con sindrome di Down, non devono astenersi nel dare alla luce altri figli poiché ci sono moltissimi genitori che danno alla luce bambini anche normali.

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Come trattare la sindrome di Down

Anche se non esiste una cura reale e definitiva per la Sindrome di Down, si può certamente trovare il modo per alleviare i vari sintomi. Infatti diverse persone hanno affrontato con successo il problema semplicemente vivendo uno stile di vita sano. Non è necessario spendere molti soldi per trattare la malattia dal momento che si può vivere una vita abbastanza normale.

Terapia fisica

La terapia fisica è un modo efficace per trattare la sindrome di Down tra i bambini, specialmente se i sintomi si presentano più tardi nella vita. Consultare un fisioterapista può aiutare a determinare se la persona può iniziare un programma di terapia fisica. Il programma riabilitativo può aiutare gli individui ad imparare le azioni di base: come sedersi, come stare in piedi ecc… In realtà i bambini con sindrome di Down fanno le cose più tardi rispetto agli altri bambini. Sono necessari oltretutto esercizi specifici per i bambini, come imparare a saltare, arrampicarsi, sedersi e rotolare.

Il ruolo del fisioterapista

Il fisioterapista è in grado di progettare programmi che aiuteranno i bambini ad affrontare svariati problemi come stare seduti, come tenere la testa dritta, come ribaltarsi. Uno dei problemi che può manifestarsi nei pazienti con sindrome di Down è il seguente: spina dorsale debole.. pertanto bisogna effettuare un trattamento speciale come la chirurgia ad esempio, al fine di contribuire a sostenere i muscoli del collo. La terapia fisica offre una serie di vantaggi quali: miglioramento della resistenza, flessibilità e resistenza.

Un fisioterapista può aiutare i bambini con sindrome di down a sedersi correttamente, a camminare bene, mantenere una postura corretta ecc…

Aspetti da tenere bene in mente

I neonati con sindrome di down a volte hanno svariati problemi da affrontare e pertanto hanno bisogno di un adeguato sostegno emotivo. I neonati devono essere protetti da raffreddori e da infezioni. Durante la prima infanzia, ci sono delle tappe dello sviluppo che devono essere raggiunte.  Alcune misure di supporto che devono essere prese in considerazione sono le seguenti: dieta ed esercizio fisico, prevenzione di malattie comuni, il miglioramento dei comportamenti ed infine  lo sviluppo delle competenze sociali può essere di grande aiuto.

Durante le fasi di media e tarda infanzia, i genitori devono aiutare i ragazzi a guadagnare una maggiore indipendenza, sviluppare le giuste abilità sociali, in modo tale da aumentare la capacità di imparare. La pianificazione è essenziale, in modo che il bambino possa affrontare nel migliore dei modi le sfide che la vita riserva. Successivamente, tematiche come la sessualità e problemi di relazione devono essere anche affrontate.

Altre cose da sapere

Il paziente deve recarsi da un dietista in modo da prescrivergli un piano alimentare adeguato al fine di trattare efficacemente i problemi di peso. Assicurarsi che il paziente con sindrome di down riconosca l’importanza dell’attività fisica. Anche la depressione deve essere trattata appena si intravede qualcosa.

Un terapeuta di licenza e un consulente d’orientamento possono aiutare a sviluppare programmi e altre strategie come la terapia di dialogo e la terapia occupazionale, in modo da aiutare il paziente ad incanalarlo in sbocchi professionali. Saranno insegnate oltretutto tecniche di gestione. Come ultima risorsa, anche i farmaci possono essere prescritti per aiutare ad alleviare i sintomi e quindi a recuperare più velocemente.

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Fattori di rischio per la sindrome di Down

La sindrome di down è una condizione genetica, ma ci sono sicuramente dei modi per  alleviare il problema. Scopri come i genitori possono realmente aiutare i loro figli. Ecco qui di seguito le caratteristiche e le modalità da tenere in considerazione in caso di sindrome di down.

I rischi noti

Un certo numero di genitori hanno una maggiore probabilità di mettere alla luce bambini con sindrome di down. Uno dei tanti fattori di rischio è l’avanzare dell’età materna. Le donne sotto i 25 anni di età hanno una probabilità di mettere al mondo 1 bambino down su 1400. A 30 anni il rischio è di 1:1000. A 35 anni le probabilità crescono 1:385. A 40 anni il rischio aumenta ancora di più a 1:106. Da 45 anni in poi quasi 1 bambino su 30 risulta affetto da sindrome di Down.

Le donne che hanno dato alla luce un bambino con sindrome di Down, hanno la possibilità circa l’1% di mettere al mondo un altro bambino affetto dalla stessa sindrome. I genitori che sono portatori della traslocazione genetica, hanno un’incidenza maggiore nel trasmetterla anche ai loro figli a differenza dei genitori che non hanno la traslocazione.

La ripartizione dell’età

Le donne a 36 anni di età hanno la probabilità di dare alla luce un bambino down ogni 300 nascite. All’età di 37 anni, le probabilità aumentano ancora di più 1 ogni 230 nascite. A 38 anni il rischio aumenta 1 ogni 180 nascite. A 39 anni 1 ogni 135 nascite. A 46 1 ogni 20 nascite. A 48 anni 1 ogni 16 nascite. A 49 anni invece, le probabilità aumentano 1 ogni 12 nascite.

Gli esperti quindi, raccomandano a tutte le donne in caso di gravidanza a 35 anni o oltre, di sottoporsi a screening prenatale e altri esami diagnostici per individuare la sindrome di Down.

Che cosa dicono i medici

Quando una donna rimane incinta a 35 anni di età o più tardi, i medici pongono alla futura madre una serie di domande, ad esempio se vi è una presenza in famiglia di individui affetti dalla sindrome di down o di qualsiasi altra malattia genetica. L’età rappresenta un fattore di rischio così come l’esistenza di qualche malattia genetica in famiglia.

Confermare il rischio

Se dalla storia clinica del paziente, si riscontrano alcuni elementi da far pensare a qualche anomalia, allora in questo caso, i medici raccomandano di fare alcuni test diagnostici come ad esempio i villi coriali. Questo esame lo si può fare già dalla 11a alla 12a settimana di gravidanza.Il processo consiste nel mettere un piccolo catetere nella cervice. Un piccolo tessuto viene rimosso per essere lavorato in laboratorio.

L’amniocentesi invece va fatto dalla 15a alla 16a settimana di gestazione. Il processo prevede l’inserimento di un ago nell’addome e nel liquido amniotico che circonda il bambino. Il risultato è inviato in laboratorio. Ma i risultati dei villi coriali sono più attendibili rispetto all’amniocentesi. Questi tuttavia, sono i 2 test di base da fare.

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I sintomi della misteriosa sindrome di Down

I sintomi della sindrome di Down possono variare da individuo a individuo. Non esiste nessun modo per determinare quali segni possano sopraggiungere finchè il bambino non verrà alla luce. Attualmente questa sindrome è la prima causa di ritardo mentale.

Però ci sono più di 50 segnali che possono determinare se il bambino ha questa sindrome. Ma il numero dei sintomi e la gravità della malattia possono variare da persona a persona. Non tutti i bambini con sindrome di Down avranno la stessa sintomatologia,  tuttavia ci sono alcune avvisaglie che sono molto comuni tra di loro.

Questi sintomi della sindrome di down includono: tratti del viso anomali, la testa può sembrare piccola ed appiattita, protrusione linguale, orecchie a forma irregolare, occhi inclinati. Questi sono soltanto alcuni sintomi della sindrome di Down. Tuttavia esistono altri segnali che molti bambini presentano come ad esempio: eccessiva flessibilità, scarso tono muscolare, le dita relativamente corte e mani larghe con una sola piega nel palmo della mano. Alcuni di questi sintomi possono non essere evidenti subito ma soltanto con l’avanzare degli anni.

Attualmente ciò che colpisce a prima vista è uno sviluppo più lento rispetto agli altri bambini. Sono molte le persone che si pongono la fatidica domanda: quali sono le cause della sindrome di Down? La causa più comune è data dal fatto che un bambino nasce con un cromosoma in più. In pratica, la persona normale nasce con 46 cromosomi, Una persona riceve 23 cromosomi dalla madre e 23 cromosomi dal padre. Mentre un bambino con sindrome di Down presenta  47 cromosomi. In realtà esistono 3 tipi diversi di divisione cellulare che causano la sindrome di Down. Questi tre tipi di divisone cellulare riguardano: Trisomia 21, Traslocazione e sindrome di down a mosaico.

Trisomia 21 è la patologia più comune che causa la sindrome suddetta. Oltre il 90% dei casi gli individui presentano questa  divisione cellulare.

Un bambino con questo tipo di divisione cellulare è dotato di 3 copie del cromosoma 21, invece di 2 copie. La Trisomia 21 si verifica durante lo sviluppo delle cellule dello sperma e dello sviluppo delle cellule uovo.

La  Traslocazione invece è una divisione cellulare rara. Questa divisione cellulare si può verificare prima o al momento stesso del concepimento. In pratica il cromosoma 21 è unito ad un altro cromosoma.

Mentre il mosaicismo è una malattia estremamente molto rara. Con questo tipo di divisione cellulare, la persona affetta da tale patologia ha sia cellule normali con 46 cromosomi che cellule con 47 cromosomi. Il mosaicismo si verifica in genere dopo la fase di fecondazione. Oltre a questi tre tipi di divisone cellulare non esistono fattori comportamentali o ambientali che possano causare tale sindrome.

Tuttavia a seconda della sindrome di Down, il medico valuterà il giusto trattamento da prendere in considerazione. Naturalmente questi trattamenti possono variare a seconda della sintomatologia presentata e dell’età del bambino.

Tenere sempre informato il proprio medico di fiducia sarà la cosa migliore che potete fare per il vostro bambino con sindrome di Down

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Altre info sulla sindrome di down

La sindrome di Down conosciuta anche come Trisomia 21, presenta delle gravi anomalie nel funzionamento del corpo. La causa principale è il cromosoma 21. Questa disfunzione genetica può verificarsi a causa della presenza di tutta o di parte di una terza copia del cromosoma 21.

I sintomi sono stati documentati dal medico inglese John Langdon Down nel lontano 1866. E’ per tale ragione che la malattia prende il suo nome. Le anomalie cromosomiche sono stati identificati soltanto nel 1950 dopo la scoperta del cariotipo. MA fu solo nel 21° secolo che il cromosoma è stato etichettato come Trisomia 21.

I sintomi comunemente riportati sono tratti del viso anomali e compromissione totale  nello sviluppo dell’aspetto fisico.

Inoltre un bambino colpito da sindrome di down non riesce ad avere buone capacità di apprendimento.

Inoltre i bambini affetti da questa sindrome possono oltretutto presentare problemi di salute gravi come ad esempio disfunzioni della tiroide, apnea del sonno, infezioni ricorrenti dell’orecchio, reflusso gastro-esofageo, malattie e scompensi cardiaci.

Ma ci sono persone con sindrome de Down che presentano altri segni: lingua ingrandita, disturbi del linguaggio, occhi a mandorla, una piega in uno o in entrambi i palmi delle mani.

E’ necessario che i bambini con sindrome di Down abbiano delle cure mediche immediate. Nonostante l’individuo presenti varie disfunzioni questo non significa che non può apprendere le regolari attività quotidiane.

Comunque sia i genitori o i tutori devono stare molto attenti sulle eventuali anomalie che potrebbero verificarsi. In presenza di qualsiasi segno, è di fondamentale importanza consultare immediatamente il proprio medico di fiducia. Inizialmente si parte con i test della tiroide a seguire altri esami.

Ma la cosa più importante da ricordare è che i pazienti affetti da tale sindrome, abbiano un ambiente accogliente dove poterli ospitare al fine di fargli recuperare buona parte delle attività.

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Sindrome di Down

La Sindrome di Down è una malattia genetica comune tra la popolazione mondiale: 1 persona su 800 ha questa sindrome. Questa patologia è stata descritta dal medico inglese di nome John Langdon Down che ha pubblicato un articolo nel 1886. Egli ha dichiarato che ci sono alcuni bambini con caratteristiche comuni ma distinte al contempo stesso dagli altri bambini.

Per via della somiglianza nei tratti somatici tra i bambini con tale malattia , Down utilizzò il termine “mongoloide”. Ha utilizzato questo termine solo perchè quei bambini sembravano provenire dalla Mongolia. Ma dal 1960 tale termine è stato eliminato dall’uso scientifico perchè considerato dispregiativo e impreciso.

Circa il 95% dei pazienti con sindrome di Down presentano 47 cromosomi. Tra questi c’è un piccolo gruppo con traslocazione familiare che coinvolgono sia il cromosoma 21 che un altro cromosoma con riarrangiamento bilanciato.

I pazienti  con sindrome di down sono simili gli uni con gli altri. Possiamo identificare il paziente con sindrome di Down cercando i tratti somatici. Tuttavia una diagnosi clinica certa potrebbe essere difficile da fare subito dopo la nascita, soprattutto nei bambini nati premauri. Tuttavia ci sono alcuni segni diagnostici che possono essere utili come ad esempio la branchicefalia (testa piatta), orecchie piccole, macchie marroni sulla periferia dell’iride. Malformazioni congenite sono frequenti in pazienti con sindrome di Down. Anche la disfunzione tiroidea è significativamente associata alla sindrome di Down e potrebbe essere una delle cause di ritardo dello sviluppo.

Infatti il ritardo mentale è la caratteristica più comune tra i pazienti con sindrome di Down.

Generalmente il menarca femminile si verifica a tempo normale e le gravidanze sono comuni tra i pazienti con tale sindrome.  Tuttavia vi è un ipogenitalismo e un ipogonadismo tra i pazienti di sesso maschile. Il maschio con sindrome di Down è di solito sterile.

In conclusione i pazienti con sindrome di Down hanno bisogno di cure in quanto vi sono diversi problemi che possono insorgere nel corso della loro vita. Vorrei scrivere di più sulle linee guida per ottimizzare le cure mediche a pazienti affetti da tale sindrome. Ma lo farò la prossima volta.

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Cosa aspettarsi?

Il vostro bambino non è ancora nato ma gli è stata riscontrata la sindrome di Down? Probabilmente un milione di domande stanno attraversando la vostra mente e siete sopraffatti dalle mille preoccupazioni sui problemi di salute che possono colpire il vostro bambino?

Il vostro ginecologo o il vostro pediatra dovrebbe essere in grado di rispondere a molte delle vostre domande. Essi devono essere anche pronti ad indirizzarvi verso alcuni centri per ulteriori informazioni in merito. Molti gruppi di sostegno e molte organizzazioni forniscono informazioni e sostegno da coloro che hanno vissuto la stessa cosa.

I bambini nati con sindrome di Down possono presentare dei ritardi sia a livello motorio che fisico. Alcuni dei sintomi frequenti sono i problemi della vista e dell’udito, problemi cardiaci e problemi intestinali.  Inoltre i neonati possono essere nati con peso normale, ma poi possono scendere rapidamente a causa di problemi di suzione o problemi di deglutizione.

Se avete più di 35 anni e siete in dolce attesa, allora il vostro ginecologo vi sottoporrà al test dell’amniocentesi o ad un test dei villi coriali. Queste valutazioni possono fornire indizi ma non sono del tutto decisivi. Una volta che il bambino sarà nato sia esami fisici che esami del sangue verranno effettuati al fine di fare una precisa diagnosi.

Che cosa si deve aspettare se il bambino presenta la sindrome di Down? Ogni caso è diverso, i sintomi variano da paziente a paziente. Alcuni ragazzi sono abbastanza normali, altri invece possono presentare una serie di problemi cardiaci, gastrointestinali, problemi di visione e udito.

Alcuni farmaci possono essere raccomandati, ed eventualmente un intervento chirurgico può essere effettuato se si rilevano i problemi appena elencati.

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La Sindrome di Down è ereditaria ?

Le cause che provocano la sindrome di Down non sono state tutt’oggi individuate con certezza, ciò che è chiaro e che tale sindrome non è dovuta a fattori ereditari. Infatti nel 98% dei casi non è presente alcun tipo di familiarità.

Dagli studi scientifici è emerso tuttavia che chi ha già avuto un figlio con sindrome di Down può aumentare il rischio che anche il secondo possa avere le stesse caratteristiche anche se non c’è niente di certo.

Ciò che sembra mettere tutti d’accordo invece è l’influenza che può avere l’età della madre al momento del concepimento e della nascita del bambino.

Naturalmente si parla soltanto di dati statistici e pertanto non c’è nessuna certezza sul futuro di un bambino concepito a qualsiasi età.

Ma cosa comporta in realtà la sindrome di Down?

Per la famiglia non è facile seguire un bambino con sindrome di Down, anche se molti passi sono stati già fatti nell’assistenza alle famiglie.

Ma oltre le caratteristiche fisiche come gli occhi a mandorla, la lingua ingrossata, l’ipotonia muscolare e un frequente sovrappeso, quello che si nota maggiormente è il ritardo mentale.

In pratica i bambini che hanno la sindrome, vivono tutte le fasi dello sviluppo, ma impiegano un po’ più di tempo rispetto ai bambini normali. Ma in molti casi saranno capaci di scrivere, di leggere, di fare sport, e in alcuni casi lavorare.

Tuttavia oggi è possibile sapere con largo anticipo se l’embrione è affetto da tale sindrome. Basta eseguire l’amniocentesi per controllarne la composizione genetica. Si esegue tra la 16a e la 18a settimana di gestazione.

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Tipi di Sindrome di Down

La sindrome di Down è un difetto congenito che porta problemi sia fisici che mentali. Questa malattia genetica è una disabilità molto comune. Colpisce 1 ogni 700-800 bambini ogni anno. Ma questa patologia si verifica più frequentemente nei  bambini nati da madri di età avanzata.

Infatti all’età di 45 anni una donna ha 1 probabilità su 45 nel dare alla luce un bambino con Sindrome di Down.

Ci sono diversi tipi di sindrome di Down. In primo luogo, il tipo più comune è la Trisomia 21. Normalmente le persone hanno 2 copie di geni, una materna e l’altra paterna. Tuttavia durante il concepimento si possono verificare dei difetti nella divisone cellulare portando un numero maggiore di cromosomi.

Una forma più rara della sindrome di Down è il mosaico. Con questa malattia, la trisomia 21 si pone  in una fase successiva dello sviluppo infantile il che significa che soltanto alcune cellule sono  colpite dalla sindrome. Quindi può interessare soltanto una parte del corpo.

Infine, la forma meno comune di questa malattia genetica è la traslocazione. Con questa patologia il  ventunesimo cromosoma si attacca ad un altro cromosoma.

In molti casi la sindrome di down può ostacolare lo sviluppo e l’apprendimento di un bambino rendendo difficile alcune mansioni che per lui o per lei possono essere complessi da eseguire.

Tuttavia se si è affetti da questa malattia è possibile avere diritto ad un indennizzo.

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Test diagnostici per confermare la Sindrome di Down?

La sindrome di Down è una diagnosi che può essere fatta durante la gravidanza. Tale sindrome è una condizione causata dalla presenza di un cromosoma in più.

La maggior parte delle persone hanno 46 cromosomi o 26 coppie di cromosomi. LE persone con sindrome di Down hanno 47 cromosomi. Se il vostro bambino presenta questa patologia che è anche chiamata trisomia 21, lui o lei avranno qualche disabilità fisica e mentale.

Come si fa a fare una diagnosi per confermare se il vostro bambino ha la sindrome di Down?

Molti medici suggeriscono che le donne incinte sopra i 35 anni facciano degli screening test per vedere se il bambino ha la sindrome di Down.

Gli screening test comprendono:

– gli ultrasuoni

– esami del sangue

– screening integrato. Si tratta di una combinazione di questi due test

Nessuno di questi test possono danneggiare il vostro bambino. Si tratta soltanto di alcuni semplici esami di routine.

Sulla base di ciò che il medico vede dall’ecografia e dall’esame del sangue può sospettare che il vostro bambino possa essere affetto dalla sindrome di Down, quindi molto probabilmente verrà consigliato alle future madri di andare avanti con i test diagnostici. Grazie a questi test è possibile darvi un quadro molto più accurato.

Quali sono questi test diagnostici?

– Amniocentesi: questo è un test che consiste nell’inserire un ago sottile nel ventre della madre e poi nell’utero. Il test è indolore. Generalmente si effettua nella 15a settimana di gravidanza. Viene rimosso soltanto una piccola quantità di liquido amniotico per poi analizzarlo.

–CVS (o villi coriali): comporta la rimozione di una piccola quantità di placenta dall’utero. E’ un test che viene eseguito intorno alla 10a o 12a settimana di gravidanza. A volte il medico rimuove un pezzo di placenta con un catetere che viene inserito nella vagina. A volte il pezzo di placenta viene rimosso mediante un ago sottile che viene inserito direttamente nell’addome. Il medico da alla madre un anestetico locale. La madre può sentire un po’ di fastidio, ma niente di più.

– Prelievi di sangue ombelicale: questo test viene eseguito soltanto se il medico ha bisogno di sapere subito se il bambino ha la sindrome di Down. Si tratta di prendere un campione di sangue dal cordone ombelicale. Un ago viene inserito nel ventre della madre e poi nel cordone ombelicale. Solitamente questo test si esegue alla 18a settimana di gestazione.

Quanto sono validi i test diagnostici?

Il 98-99% dei casi, i test diagnostici risultano esatti. Questo significa che se il test è positivo, il vostro bambino avrà al 98-99% la possibilità di avere la sindrome di Down.

Quali sono i pro e i contro nel fare i test diagnostici?

Se i test sono positivi significa che è tempo per voi conoscere tutto quello che si deve sapere sulla sindrome di Down. E’ molto difficile pensare che vostro figlio possa avere una condizione di handicap, ma lasciatemi dire che i bambini con sindrome di Down possono ugualmente vivere una vita lunga, felice e proficua.

La diagnosi può aiutare la famiglia a prepararsi nella maniera più adeguata alla cura del bambino una volta nato.

Quali sono i pericoli dei test diagnostici?

Tuttavia c’è un lato negativo. I test diagnostici possono causare un aborto spontaneo, ma il numero è davvero molto ridotto.

Per le donne che fanno l’amniocentesi, il tasso di aborto spontaneo è 1 su 100 donne

Il tasso di aborto spontaneo per le donne che eseguono i test dei villi coriali è leggermente superiore a quello dell’amniocentesi: 1-2 su 100 donne

Il tasso di aborto spontaneo per le donne che eseguono il prelievo di sangue ombelicale è leggermente superiore a quello dei villi coriali

Come si può constatare, ci sono pro e contro dei test diagnostici. Ma come genitori sarà necessario prima di tutto  pensare al vostro bambino.