Altre info sulla sindrome di down

La sindrome di Down conosciuta anche come Trisomia 21, presenta delle gravi anomalie nel funzionamento del corpo. La causa principale è il cromosoma 21. Questa disfunzione genetica può verificarsi a causa della presenza di tutta o di parte di una terza copia del cromosoma 21.

I sintomi sono stati documentati dal medico inglese John Langdon Down nel lontano 1866. E’ per tale ragione che la malattia prende il suo nome. Le anomalie cromosomiche sono stati identificati soltanto nel 1950 dopo la scoperta del cariotipo. MA fu solo nel 21° secolo che il cromosoma è stato etichettato come Trisomia 21.

I sintomi comunemente riportati sono tratti del viso anomali e compromissione totale  nello sviluppo dell’aspetto fisico.

Inoltre un bambino colpito da sindrome di down non riesce ad avere buone capacità di apprendimento.

Inoltre i bambini affetti da questa sindrome possono oltretutto presentare problemi di salute gravi come ad esempio disfunzioni della tiroide, apnea del sonno, infezioni ricorrenti dell’orecchio, reflusso gastro-esofageo, malattie e scompensi cardiaci.

Ma ci sono persone con sindrome de Down che presentano altri segni: lingua ingrandita, disturbi del linguaggio, occhi a mandorla, una piega in uno o in entrambi i palmi delle mani.

E’ necessario che i bambini con sindrome di Down abbiano delle cure mediche immediate. Nonostante l’individuo presenti varie disfunzioni questo non significa che non può apprendere le regolari attività quotidiane.

Comunque sia i genitori o i tutori devono stare molto attenti sulle eventuali anomalie che potrebbero verificarsi. In presenza di qualsiasi segno, è di fondamentale importanza consultare immediatamente il proprio medico di fiducia. Inizialmente si parte con i test della tiroide a seguire altri esami.

Ma la cosa più importante da ricordare è che i pazienti affetti da tale sindrome, abbiano un ambiente accogliente dove poterli ospitare al fine di fargli recuperare buona parte delle attività.