La Sindrome di Down è una malattia genetica comune tra la popolazione mondiale: 1 persona su 800 ha questa sindrome. Questa patologia è stata descritta dal medico inglese di nome John Langdon Down che ha pubblicato un articolo nel 1886. Egli ha dichiarato che ci sono alcuni bambini con caratteristiche comuni ma distinte al contempo stesso dagli altri bambini.
Per via della somiglianza nei tratti somatici tra i bambini con tale malattia , Down utilizzò il termine “mongoloide”. Ha utilizzato questo termine solo perchè quei bambini sembravano provenire dalla Mongolia. Ma dal 1960 tale termine è stato eliminato dall’uso scientifico perchè considerato dispregiativo e impreciso.
Circa il 95% dei pazienti con sindrome di Down presentano 47 cromosomi. Tra questi c’è un piccolo gruppo con traslocazione familiare che coinvolgono sia il cromosoma 21 che un altro cromosoma con riarrangiamento bilanciato.
I pazienti con sindrome di down sono simili gli uni con gli altri. Possiamo identificare il paziente con sindrome di Down cercando i tratti somatici. Tuttavia una diagnosi clinica certa potrebbe essere difficile da fare subito dopo la nascita, soprattutto nei bambini nati premauri. Tuttavia ci sono alcuni segni diagnostici che possono essere utili come ad esempio la branchicefalia (testa piatta), orecchie piccole, macchie marroni sulla periferia dell’iride. Malformazioni congenite sono frequenti in pazienti con sindrome di Down. Anche la disfunzione tiroidea è significativamente associata alla sindrome di Down e potrebbe essere una delle cause di ritardo dello sviluppo.
Infatti il ritardo mentale è la caratteristica più comune tra i pazienti con sindrome di Down.
Generalmente il menarca femminile si verifica a tempo normale e le gravidanze sono comuni tra i pazienti con tale sindrome. Tuttavia vi è un ipogenitalismo e un ipogonadismo tra i pazienti di sesso maschile. Il maschio con sindrome di Down è di solito sterile.
In conclusione i pazienti con sindrome di Down hanno bisogno di cure in quanto vi sono diversi problemi che possono insorgere nel corso della loro vita. Vorrei scrivere di più sulle linee guida per ottimizzare le cure mediche a pazienti affetti da tale sindrome. Ma lo farò la prossima volta.