La sindrome di Down è una diagnosi che può essere fatta durante la gravidanza. Tale sindrome è una condizione causata dalla presenza di un cromosoma in più.
La maggior parte delle persone hanno 46 cromosomi o 26 coppie di cromosomi. LE persone con sindrome di Down hanno 47 cromosomi. Se il vostro bambino presenta questa patologia che è anche chiamata trisomia 21, lui o lei avranno qualche disabilità fisica e mentale.
Come si fa a fare una diagnosi per confermare se il vostro bambino ha la sindrome di Down?
Molti medici suggeriscono che le donne incinte sopra i 35 anni facciano degli screening test per vedere se il bambino ha la sindrome di Down.
Gli screening test comprendono:
– gli ultrasuoni
– esami del sangue
– screening integrato. Si tratta di una combinazione di questi due test
Nessuno di questi test possono danneggiare il vostro bambino. Si tratta soltanto di alcuni semplici esami di routine.
Sulla base di ciò che il medico vede dall’ecografia e dall’esame del sangue può sospettare che il vostro bambino possa essere affetto dalla sindrome di Down, quindi molto probabilmente verrà consigliato alle future madri di andare avanti con i test diagnostici. Grazie a questi test è possibile darvi un quadro molto più accurato.
Quali sono questi test diagnostici?
– Amniocentesi: questo è un test che consiste nell’inserire un ago sottile nel ventre della madre e poi nell’utero. Il test è indolore. Generalmente si effettua nella 15a settimana di gravidanza. Viene rimosso soltanto una piccola quantità di liquido amniotico per poi analizzarlo.
–CVS (o villi coriali): comporta la rimozione di una piccola quantità di placenta dall’utero. E’ un test che viene eseguito intorno alla 10a o 12a settimana di gravidanza. A volte il medico rimuove un pezzo di placenta con un catetere che viene inserito nella vagina. A volte il pezzo di placenta viene rimosso mediante un ago sottile che viene inserito direttamente nell’addome. Il medico da alla madre un anestetico locale. La madre può sentire un po’ di fastidio, ma niente di più.
– Prelievi di sangue ombelicale: questo test viene eseguito soltanto se il medico ha bisogno di sapere subito se il bambino ha la sindrome di Down. Si tratta di prendere un campione di sangue dal cordone ombelicale. Un ago viene inserito nel ventre della madre e poi nel cordone ombelicale. Solitamente questo test si esegue alla 18a settimana di gestazione.
Quanto sono validi i test diagnostici?
Il 98-99% dei casi, i test diagnostici risultano esatti. Questo significa che se il test è positivo, il vostro bambino avrà al 98-99% la possibilità di avere la sindrome di Down.
Quali sono i pro e i contro nel fare i test diagnostici?
Se i test sono positivi significa che è tempo per voi conoscere tutto quello che si deve sapere sulla sindrome di Down. E’ molto difficile pensare che vostro figlio possa avere una condizione di handicap, ma lasciatemi dire che i bambini con sindrome di Down possono ugualmente vivere una vita lunga, felice e proficua.
La diagnosi può aiutare la famiglia a prepararsi nella maniera più adeguata alla cura del bambino una volta nato.
Quali sono i pericoli dei test diagnostici?
Tuttavia c’è un lato negativo. I test diagnostici possono causare un aborto spontaneo, ma il numero è davvero molto ridotto.
Per le donne che fanno l’amniocentesi, il tasso di aborto spontaneo è 1 su 100 donne
Il tasso di aborto spontaneo per le donne che eseguono i test dei villi coriali è leggermente superiore a quello dell’amniocentesi: 1-2 su 100 donne
Il tasso di aborto spontaneo per le donne che eseguono il prelievo di sangue ombelicale è leggermente superiore a quello dei villi coriali
Come si può constatare, ci sono pro e contro dei test diagnostici. Ma come genitori sarà necessario prima di tutto pensare al vostro bambino.