Anche se principalmente le cause della Sindrome di Down sono di origine genetica, tuttavia ci sono alcuni fattori che possono contribuire all’insorgenza di tale sindrome. E’ fondamentale a tale riguardo conoscere anche questi altri aspetti al fine di stare tranquilli. Infatti sia i metodi che la diagnosi precoce sono due aspetti che non vanno sottovalutati. Ecco le cause Le cellule normali umani possiedono 23 coppie di cromosomi. In ogni coppia, un cromosoma deriva dal padre, mentre l’altro proviene dalla madre. Ci sono tre tipi di divisione cellulare che coinvolgono il cromosoma 21. Tutte e tre le divisioni cellulari portano al cromosoma 21. Nel caso della Trisomia 21 la causa è dovuta alla divisione cellulare anomala nello sperma o nella cellula uovo prima della fecondazione. I pazienti con Trisomia 21 hanno 3 copie del cromosoma 21 anziché 2. Più raramente si riscontra la Trisomia 21 libera in mosaicismo. In questa forma di trisomia 21, la divisione cellulare avviene in maniera anomala dopo la fecondazione. In questo caso i bambini avranno cellule con copia in più del cromosoma 21. La Traslocazione invece avviene in questa maniera: una parte del cromosoma 21 si spezza durante la divisione cellulare e si attacca ad un altro cromosoma. Questo si verifica o prima o durante il concepimento. Fattori comportamentali o ambientali non sono noti come causa sindrome di Down. Le successioni Nella maggior parte dei casi, la sindrome di Down non è ereditaria. Ci sono errori che si verificano durante la divisione cellulare. La Traslocazione è l’unico tipo di sindrome di Down che può essere passato dai genitori ai bambini. Solo il 4% dei pazienti con sindrome di Down hanno la traslocazione. Le persone affette da tale sindrome nascono in genere da persone perfettamente sane di cui uno (generalmente la madre) è portatore della traslocazione. I genitori non hanno nessun sintomo perchè possiedono una traslocazione di tipo bilanciato, vale a dire: hanno una copia normale del cromosoma 21 più una copia fusa ad un altro cromosoma funzionate. Il rischio di trasmettere la traslocazione è più alto per la madre rispetto al padre. L’età materna La maggior parte dei casi di sindrome di Down è causata da un evento casuale durante il concepimento. Ma in realtà l’incidenza della sindrome cresce con l’aumentare dell’età materna. Infatti il rischio aumenta quando la madre raggiunge i 45 anni di età. Il fattore più rischioso Vari esperti consigliano alle donne di 35 anni e oltre di sottoporsi ai test prenatali e alle varie procedure di diagnostica. Infatti il 75% delle gravidanze portano alla sindrome di Down. E’ molto importante che le donne considerano la loro età come un fattore di rischio.