Nel momento in cui una donna scopre di essere incinta deve rispettare tutti gli appuntamenti del medico, deve assumere tutte le vitamine prenatali e tutti gli integratori alimentari di cui necessita. Infatti al cura prenatale è fondamentale per ogni futura madre. Le donne di età superiore ai 35 anni o donne che sono geneticamente predisposte nel dare alla luce un figlio con la sindrome di Down, a volte tale condizione può essere rilevata già nel primo trimestre di gestazione.
Se si hanno dubbi o incertezze si prega di consultare il proprio medico per una ecografia.
Anche se la medicina avanzata non può fare ancora molto per prevenire questa malattia preoccupante, tuttavia esistono svariati modi in cui una donna e la sua famiglia possano prepararsi ad occuparsi di un bambino con sindrome di Down.
Questo vale anche per le altre gravidanze con potenziali difetti di nascita come la trisomia 18 o altre anomalie cromosomiche che possono verificarsi.
Prendersi cura di se stessi durante la gravidanza è la cosa più importante che si deve fare.
Un’altra cosa importante da fare oltre alle altre cure prenatali illustrate precedentemente, è quello di effettuare un ultra-screen nel primo trimestre di gestazione. Un ultra screen è una procedura che è stata ampiamente studiata. Lo screening è raccomandato a tutte le pazienti in gravidanza, non solo per le donne di età superiore ai 35 anni. Infatti è stato appurato che il 91% di tutte le gravidanze, la sindrome di Down può essere rilevata mediante l’uso degli ultra-suoni nel primo trimestre. Vi è tuttavia, un 5% di probabilità nell’ ottenere un risultato falso-positivo, quindi se la prima schermata è ultra positivo, allora è necessario ripetere l’esame per essere sicuri.
Se la proiezione rileva un difetto di trisomia 18, allora è probabile che sia esatta. Lo screening ultra suoni è in grado di rilevare con precisione, fino al 98% di probabilità, la trisomia 18.
Alcune di voi mamme sicuramente sarete in ansia per lo svolgimento di tale esame. Lo screening e le analisi del sangue sono le chiavi per questa procedura. Secondo gli esperti che abitualmente utilizzano tali attrezzature “il test inizia con un esame ecografico tra la 11a e la 13a settimana di gestazione. Il CRL deve essere compreso tra 45 e 84mm. Il CRL segnala la data del concepimento. La translucenza nucale (NT) invece, è effettuata ancor prima che la procedura venga eseguita.
La translucenza nucale è un test che fornisce alla gestante una percentuale probabilistica circa la presenza di alcune anomalie cromosomiche. Al momento dell’esame ecografico i medici rilevano un campione di sangue mediante una puntura sul dito.
Insieme al campione di sangue, anche i dati ecografici vengono inviati in laboratorio. Il campione di sangue riguarda il Beta HCG libero e il Plasma proteina A(PAPP-A).
Nonostante il gergo medico effettuare l’ultra screening è di vitale importanza per il tuo bambino, non importa quanto tu non capisca ma l’obiettivo primario è comprendere quanto si può fare per il tuo bambino non ancora nato.