Ci sono due tipi di test prenatale che possono essere effettuati. Tali test permettono di scoprire se il vostro bambino non ha questa malattia cromosomica, mentre i tests diagnostici rilevano se il feto ha contratto tale malattia. Generalmente tali proiezioni vengono effettuati alla 11a settimana di gestazione, mentre tra la 15a e la 20a settimana di gestazione tali tests vengono eseguiti se non c’è ragione di credere che il bambino potrebbe essere a rischio.
I test di screening non sono molto invasivi e tra l’altro sono indolore. Un test di screening per la sindrome di Down si chiama test di translucenza nucale, che viene eseguita tra la 11a e la 14a settimana di gravidanza.
Utilizzando gli ultrasuoni, i medici possono misurare lo spazio tra le pieghe del tessuto dietro il collo di un bambino il cui liquido in eccesso generalmente si accumula per i bambini con sindrome di Down. Questa procedura prevede l’80% di precisione. Inoltre un esame del sangue chiamato “il triplo schermo” o “test di marker multipli”è anche effettuato alla 15a o 20a settimana. Gli esami del sangue servono a controllare la alfa fetoproteina plus, le proteine plasmatiche-A e la gondatropin ormone coriale.
Per quanto riguardano i test diagnostici, il 99% dei casi rilevano i segni di questa malattia cromosomica. Tuttavia queste procedure sono più invasive e talvolta possono causare un aborto spontaneo o altre complicazioni. Solitamente i medici eseguono tali tests su donne sopra i 35 anni di età e se hanno risultati positivi nello screening iniziale.
L’aminocentesi invece viene eseguita dalla 16a alla 20a settimana, la procedura è semplice: si utilizza un piccolo ago per rimuovere una piccola quantità di liquido amniotico dall’utero.
Anche se si tratta di un trattamento ambulatoriale, le donne possono contrarre crampi, dolori addominali, emorragie ed infezioni, per non parlare che il 2-3% delle pazienti perdono il loro bambino. Di conseguenza l’amniocentesi non è raccomandata prima della 14a settimana di gestazione.
Le altre alternative sono: il prelievo dei villi coriali e il campionamento del sangue ombelicale percutaneo.
Con il prelievo dei villi coriali, un piccolo campione di placenta viene rimosso attraverso un ago inserito nell’addome. Questo tipo di screening può essere fatto tra la 10a e la 12a settimana di gravidanza. LA percentuale di aborto spontaneo a seguito della procedura è del 3-5% e l’uso di CVS ha apportato nei bambini dita mancanti o accorciati dei piedi.
Alla 20a settimana invece viene effettuato il campionamento del sangue ombelicale percutaneo: un piccolo campione di sangue viene rimosso dal cordone ombelicale ed i rischi sono paragonabili ad amniocentesi